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胃腸間質(zhì)瘤是一種起源于胃腸道間葉組織的腫瘤，主要發(fā)生在胃和小腸，屬于潛在惡性腫瘤。其特點(diǎn)包括局部侵襲性生長、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及罕見轉(zhuǎn)移，診斷需結(jié)合內(nèi)鏡、影像學(xué)及病理免疫組化檢測。

1、發(fā)病機(jī)制：

與KIT或PDGFRA基因突變密切相關(guān)，突變導(dǎo)致酪氨酸激酶持續(xù)激活，促使細(xì)胞異常增殖形成腫瘤。約85%病例存在此類驅(qū)動突變。

2、臨床表現(xiàn)：

早期常無癥狀，隨腫瘤增大可能出現(xiàn)消化道出血、腹痛、腹部包塊或貧血。約20%患者以急腹癥為首發(fā)表現(xiàn)。

3、診斷方法：

增強(qiáng)CT可評估腫瘤大小與轉(zhuǎn)移，內(nèi)鏡超聲引導(dǎo)穿刺活檢能明確病理，免疫組化檢測CD117和DOG-1陽性率達(dá)95%。

4、治療策略：

手術(shù)切除是局限性病變首選方案，高危患者需聯(lián)合靶向藥物伊馬替尼治療。復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移病例可采用舒尼替尼或瑞戈非尼等二線藥物。

建議確診患者定期隨訪監(jiān)測，術(shù)后前5年每3-6個月復(fù)查腹部影像學(xué)，飲食注意避免粗糙刺激性食物，適度補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白促進(jìn)組織修復(fù)。