先天性厚甲癥屬于罕見遺傳性皮膚病,建議優(yōu)先選擇三級甲等醫(yī)院皮膚科或遺傳病??凭驮\,國內(nèi)知名診療機構(gòu)包括北京協(xié)和醫(yī)院、上海華山醫(yī)院皮膚科、華西醫(yī)院皮膚性病科等。
多數(shù)三甲醫(yī)院皮膚科可進行基礎(chǔ)診療,通過甲屑鏡檢、基因檢測確診,常用尿素軟膏、水楊酸軟膏等緩解角化癥狀。
部分醫(yī)院設有遺傳病門診,能提供基因測序和遺傳咨詢,明確KRT6A/KRT16等基因突變類型,指導生育干預。
省級罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院可開展多學科會診,如北京大學第一醫(yī)院罕見病中心可聯(lián)合皮膚科、兒科制定綜合方案。
病情復雜者可考慮國際遠程會診,美國約翰霍普金斯醫(yī)院遺傳性皮膚病中心有相關(guān)臨床試驗項目。
日常需避免甲部外傷,使用含尿素成分的護手霜軟化角質(zhì),建議攜帶既往基因檢測報告就診以提高診療效率。