權(quán)威問答
小兒戈謝?。ǜ哐┦喜。┗颊呱嫫诓町愝^大，輕型患者通過規(guī)范治療可能接近正常壽命，重型未治療者生存期可能顯著縮短。生存時(shí)間主要與分型、治療時(shí)機(jī)、并發(fā)癥管理等因素相關(guān)。
Ⅰ型非神經(jīng)病變型預(yù)后較好，Ⅱ型急性神經(jīng)病變型多在2歲前死亡，Ⅲ型慢性神經(jīng)病變型生存期介于兩者之間。
早期酶替代治療可顯著改善預(yù)后，延遲治療可能導(dǎo)致不可逆器官損傷?；蛑亟M葡萄糖腦苷脂酶是核心治療藥物。
脾功能亢進(jìn)、骨危象、肺動(dòng)脈高壓等并發(fā)癥直接影響生存質(zhì)量，需多學(xué)科協(xié)作進(jìn)行針對性干預(yù)。
營養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練、定期監(jiān)測能提升整體生存質(zhì)量，家長需嚴(yán)格遵醫(yī)囑進(jìn)行長期疾病管理。
建議家長定期帶孩子到遺傳代謝病?？齐S訪，保持規(guī)范治療的同時(shí)注意預(yù)防感染，合理搭配高蛋白高鈣飲食有助于改善患兒營養(yǎng)狀態(tài)。
