自閉癥可通過行為觀察量表評估、發(fā)育篩查測試、醫(yī)學(xué)影像學(xué)檢查、基因檢測等方式診斷。自閉癥通常由遺傳因素、腦結(jié)構(gòu)異常、環(huán)境暴露、圍產(chǎn)期并發(fā)癥等原因引起。
采用兒童自閉癥評定量表等工具,評估社交互動、語言溝通及重復(fù)刻板行為。家長需記錄孩子日常行為細(xì)節(jié),就診時向醫(yī)生提供完整信息。
通過M-CHAT等問卷篩查發(fā)育里程碑延遲情況。建議家長定期帶孩子進(jìn)行兒保體檢,早期發(fā)現(xiàn)語言、眼神交流等異常表現(xiàn)。
腦部MRI或CT可排除腦器質(zhì)性病變,部分患兒存在杏仁核體積異常。該檢查需在兒童安靜配合狀態(tài)下進(jìn)行,家長需提前做好安撫準(zhǔn)備。
染色體微陣列分析可識別SHANK3等易感基因變異。建議有家族史的家長在孕前進(jìn)行遺傳咨詢,新生兒期可考慮代謝篩查。
確診后需結(jié)合康復(fù)訓(xùn)練、行為干預(yù)和家庭支持,避免盲目使用營養(yǎng)補(bǔ)充劑,定期評估干預(yù)效果并調(diào)整方案。