兩性畸形特征主要表現(xiàn)為性腺、生殖器或性染色體與典型男性或女性特征不一致,可能涉及真兩性畸形、男性假兩性畸形、女性假兩性畸形等類型。
真兩性畸形患者同時存在睪丸和卵巢組織,可能表現(xiàn)為外生殖器模糊或混合特征,需通過染色體核型分析和影像學(xué)檢查確診。
男性假兩性畸形因雄激素合成障礙或受體異常導(dǎo)致陰莖發(fā)育不良、尿道下裂;女性假兩性畸形則因先天性腎上腺皮質(zhì)增生引起陰蒂肥大。
青春期可能出現(xiàn)與染色體性別不符的第二性征發(fā)育,如染色體女性患者出現(xiàn)喉結(jié)、體毛增多,染色體男性患者乳房發(fā)育。
部分病例伴隨46XX/46XY嵌合體、45X/46XY等染色體變異,需通過基因檢測明確診斷。
建議盡早就診于兒科內(nèi)分泌科或生殖醫(yī)學(xué)中心,通過多學(xué)科協(xié)作制定個體化治療方案,包括激素替代、心理支持和必要的手術(shù)矯正。