先天性重癥肌無力目前無法完全治愈,但可通過藥物治療、胸腺切除手術(shù)、血漿置換、免疫調(diào)節(jié)治療等方式控制癥狀。
膽堿酯酶抑制劑如溴吡斯的明可改善神經(jīng)肌肉傳導(dǎo),糖皮質(zhì)激素如潑尼松和免疫抑制劑如他克莫司有助于調(diào)節(jié)免疫功能。
約半數(shù)患者合并胸腺異常,胸腺切除術(shù)可能減少抗體產(chǎn)生,術(shù)后癥狀改善概率較高,需結(jié)合影像學(xué)評估手術(shù)指征。
通過清除血液中異??贵w快速緩解危象,短期效果顯著,常作為急性加重的搶救治療,需重復(fù)進(jìn)行以維持療效。
靜脈注射免疫球蛋白可競爭性抑制自身抗體,生物制劑如利妥昔單抗靶向清除B細(xì)胞,適用于難治性病例。
建議定期監(jiān)測肌力變化和呼吸功能,避免感染、疲勞等誘因,保證充足營養(yǎng)攝入,在專業(yè)醫(yī)師指導(dǎo)下制定長期管理方案。