地中海貧血多數(shù)情況下屬于輕度疾病,但重型患者可能出現(xiàn)嚴(yán)重貧血、器官損傷等并發(fā)癥,嚴(yán)重程度與基因缺陷類型有關(guān)。
多數(shù)患者為輕型或靜止型,僅表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀,通常無須特殊治療,建議定期監(jiān)測血常規(guī)。
可能出現(xiàn)中度貧血、脾腫大等癥狀,需根據(jù)情況接受輸血或祛鐵治療,部分患者需脾切除術(shù)。
重型β地中海貧血患兒出生后即出現(xiàn)嚴(yán)重溶血性貧血,需終身規(guī)律輸血聯(lián)合祛鐵治療,可能伴隨生長發(fā)育遲緩。
長期輸血可能導(dǎo)致鐵過載性心肌病、內(nèi)分泌紊亂等,極少數(shù)患者需造血干細胞移植。
建議患者避免感染、保證均衡營養(yǎng),重型患者需嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療并定期評估鐵沉積情況。