權(quán)威問答
中度地中海貧血可通過輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植、脾切除術(shù)等方式干預(yù)。該病主要由基因突變導(dǎo)致血紅蛋白合成障礙，臨床表現(xiàn)為貧血、肝脾腫大、骨骼異常等癥狀。
定期輸注濃縮紅細(xì)胞可改善缺氧癥狀，輸血頻率根據(jù)血紅蛋白水平調(diào)整。長期輸血需配合祛鐵治療，避免鐵過載損傷心臟和肝臟。
使用去鐵胺、地拉羅司等鐵螯合劑促進(jìn)體內(nèi)鐵排泄。治療期間需監(jiān)測血清鐵蛋白水平，維持鐵代謝平衡。
異基因造血干細(xì)胞移植是唯一根治方法，適用于配型成功的年輕患者。移植前需評估臟器功能，預(yù)處理方案包括化療和免疫抑制。
脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致血細(xì)胞破壞加劇時，可考慮脾切除手術(shù)。術(shù)后需預(yù)防感染，定期接種肺炎球菌和腦膜炎球菌疫苗。
患者應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入，避免劇烈運動，定期監(jiān)測血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)。備孕夫婦建議進(jìn)行基因檢測和遺傳咨詢。
