權(quán)威問(wèn)答
地中海貧血屬于隱性遺傳病，通常需要父母雙方攜帶致病基因才會(huì)導(dǎo)致子女發(fā)病。地中海貧血的遺傳方式主要有α型地中海貧血、β型地中海貧血、δβ型地中海貧血、血紅蛋白H病四種類(lèi)型。
由HBA1和HBA2基因突變引起，攜帶一個(gè)突變基因者為輕型，無(wú)臨床癥狀；攜帶兩個(gè)突變基因者可表現(xiàn)為中度貧血。
由HBB基因突變導(dǎo)致，雜合子表現(xiàn)為輕型地中海貧血，純合子或復(fù)合雜合子表現(xiàn)為重型地中海貧血。
同時(shí)涉及HBD和HBB基因缺失，臨床表現(xiàn)介于α型和β型之間，多數(shù)患者表現(xiàn)為中度貧血。
屬于α型地中海貧血的特殊類(lèi)型，由三個(gè)α珠蛋白基因缺失引起，表現(xiàn)為慢性溶血性貧血。
建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷篩查胎兒是否患病，日常需注意預(yù)防感染和避免劇烈運(yùn)動(dòng)。
