權(quán)威問答
遺傳性球形細(xì)胞增多癥的臨床表現(xiàn)主要包括貧血、黃疸、脾腫大、膽石癥等，癥狀嚴(yán)重程度與基因突變類型相關(guān)。
患者出現(xiàn)面色蒼白、乏力等貧血癥狀，由于球形紅細(xì)胞在脾臟破壞加速導(dǎo)致紅細(xì)胞壽命縮短，血紅蛋白水平下降。
血液中膽紅素水平升高引起皮膚鞏膜黃染，新生兒期可能出現(xiàn)重度黃疸，需警惕膽紅素腦病風(fēng)險(xiǎn)。
脾臟因長期代償性清除異常紅細(xì)胞而增大，體檢可觸及左肋下腫塊，嚴(yán)重者可出現(xiàn)脾功能亢進(jìn)。
慢性溶血導(dǎo)致膽紅素代謝異常，約半數(shù)成年患者會(huì)并發(fā)色素性膽結(jié)石，表現(xiàn)為反復(fù)右上腹痛。
建議患者定期監(jiān)測血常規(guī)和膽紅素水平，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血危象，脾切除手術(shù)需嚴(yán)格評估適應(yīng)證。
