睪丸發(fā)育不良的表現(xiàn)主要包括睪丸體積小、質(zhì)地異常、性激素水平低下以及第二性征發(fā)育遲緩。
睪丸體積明顯小于同齡人正常范圍,可能伴隨陰囊發(fā)育不良。超聲檢查可發(fā)現(xiàn)睪丸長徑小于標(biāo)準(zhǔn)值。
睪丸觸診時質(zhì)地偏軟或硬韌,缺乏正常睪丸的彈性。部分病例可能觸及結(jié)節(jié)或纖維化改變。
血清睪酮水平顯著降低,促性腺激素可能代償性升高。臨床表現(xiàn)為性欲減退、肌肉量減少等雄激素缺乏癥狀。
青春期后仍無陰毛腋毛生長、喉結(jié)不明顯、聲音未變粗等表現(xiàn)。骨骼成熟延遲可能導(dǎo)致身材比例異常。
建議存在相關(guān)表現(xiàn)者及時就診內(nèi)分泌科或男科,完善染色體核型分析、垂體功能檢測等檢查,早期干預(yù)有助于改善預(yù)后。