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什么是新生兒苯丙酮尿癥
病情描述:
孩子兩個月的時候檢查出新生兒苯丙酮尿癥，什么是新生兒苯丙酮尿癥？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張文同 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    新生兒苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳代謝病，主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏導致苯丙氨酸代謝障礙引起，典型表現(xiàn)有皮膚毛發(fā)色素減退、尿液特殊鼠臭味、智力發(fā)育遲緩等。

    1、遺傳因素：

    父母雙方攜帶致病基因時，孩子有25%概率患病。建議家長進行新生兒足跟血篩查，確診后需立即啟動低苯丙氨酸飲食治療，可使用苯丙氨酸氨基水解酶等特殊配方奶粉。

    2、酶缺乏：

    苯丙氨酸羥化酶活性不足導致苯丙氨酸蓄積?；純嚎赡艹霈F(xiàn)癲癇發(fā)作、濕疹樣皮疹，需長期服用沙丙蝶呤等藥物輔助代謝，并定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度。

    3、代謝異常：

    苯丙氨酸異常代謝產(chǎn)物損傷神經(jīng)系統(tǒng)。表現(xiàn)為肌張力異常、小頭畸形，需聯(lián)合使用左旋多巴、5-羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)類藥物，嚴格限制天然蛋白質(zhì)攝入。

    4、飲食管理：

    終身控制苯丙氨酸攝入是關鍵。家長需使用特殊醫(yī)用食品，定期評估生長發(fā)育指標，必要時補充酪氨酸、維生素B12等營養(yǎng)素預防并發(fā)癥。

    確診患兒應持續(xù)接受代謝?？齐S訪，家長需掌握食物苯丙氨酸含量表，配合營養(yǎng)師制定個性化食譜，避免高蛋白食物誘發(fā)智力損害。

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