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21三體綜合征是一種由21號染色體異常引起的先天性疾病，主要表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和發(fā)育遲緩，可能由母親高齡妊娠、遺傳因素、環(huán)境致畸物接觸或生殖細(xì)胞減數(shù)分裂錯誤等原因引起。

1、遺傳因素

父母染色體平衡易位可能導(dǎo)致胚胎21號染色體三體，建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢，孕期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產(chǎn)前診斷。

2、高齡妊娠

35歲以上孕婦卵子染色體不分離風(fēng)險增加，建議高齡孕婦規(guī)范進行孕早期血清學(xué)篩查和超聲NT檢查，必要時行無創(chuàng)DNA檢測。

3、環(huán)境致畸

孕期接觸放射線、化學(xué)毒物或病毒感染可能干擾染色體分離，孕婦應(yīng)避免接觸農(nóng)藥、重金屬等有害物質(zhì)，孕前3個月需補充葉酸。

4、減數(shù)分裂異常

生殖細(xì)胞形成時21號染色體未正常分離導(dǎo)致，患兒常伴先天性心臟病、十二指腸閉鎖等畸形，需新生兒科和多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。

21三體綜合征患兒應(yīng)定期評估生長發(fā)育情況，加強康復(fù)訓(xùn)練，可適量食用富含DHA的魚類、核桃等健腦食物，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下控制飲食預(yù)防肥胖。