權(quán)威問答
地中海貧血基因檢測主要用于篩查或確診地中海貧血，檢測方法有血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測等。地中海貧血可能由遺傳因素、基因突變、環(huán)境因素、合并其他血液疾病等原因引起，可通過輸血治療、鐵螯合劑治療、造血干細(xì)胞移植、日常護(hù)理等方式干預(yù)。
父母雙方攜帶地中海貧血基因可能導(dǎo)致子女患病，表現(xiàn)為貧血、黃疸等癥狀。建議備孕前進(jìn)行基因篩查，孕期可通過羊水穿刺確診。治療需根據(jù)貧血程度選擇輸血或造血干細(xì)胞移植。
HBB基因等位點(diǎn)突變可能引發(fā)β型地中海貧血，常見面色蒼白、肝脾腫大。確診需進(jìn)行基因測序，輕度患者可補(bǔ)充葉酸，重度需規(guī)律輸血配合去鐵胺治療。
長期接觸苯類化學(xué)物質(zhì)可能誘發(fā)獲得性地中海貧血，伴隨乏力、發(fā)育遲緩。需脫離污染環(huán)境，中重度貧血患者可使用地拉羅司分散片進(jìn)行去鐵治療。
骨髓增生異常綜合征等疾病可能繼發(fā)地中海貧血樣癥狀，需完善骨髓穿刺鑒別。治療原發(fā)病同時可聯(lián)合使用羥基脲片控制貧血癥狀。
地中海貧血患者應(yīng)避免高鐵飲食，適量補(bǔ)充維生素E，定期監(jiān)測血清鐵蛋白，避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)溶血危象，育齡夫婦建議完成基因檢測后再制定生育計(jì)劃。
