白化病遺傳概率主要與父母基因型有關(guān),若父母均為攜帶者,子女患病概率為25%,攜帶概率為50%。白化病屬于常染色體隱性遺傳病,其遺傳規(guī)律主要受{父母基因型}、{家族遺傳史}、{基因突變}、{近親婚配}等因素影響。
當(dāng)父母雙方均為白化病基因攜帶者時(shí),每次生育子女有25%概率患病,50%概率成為攜帶者,25%概率不攜帶致病基因。
家族中存在白化病患者時(shí),直系親屬攜帶致病基因概率顯著增高,需通過基因檢測(cè)明確攜帶狀態(tài)。
部分白化病由TYR、OCA2等基因新發(fā)突變引起,這類情況無家族遺傳史,但突變基因會(huì)遺傳給后代。
近親婚配會(huì)大幅提高雙方攜帶相同隱性致病基因的概率,使子女患病風(fēng)險(xiǎn)上升至一般人群的數(shù)十倍。
建議有生育需求的白化病家族成員進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè),孕期可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查胎兒基因型。日常需注意避免陽(yáng)光直射,定期進(jìn)行視力檢查和皮膚癌篩查。