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有家族史的癲癇患者如何確診
病情描述:
我們家族有癲癇史，我也害怕患有癲癇，有家族史的癲癇患者如何確診？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 朱陵群 主任醫(yī)師 北京中醫(yī)藥大學(xué)東直門醫(yī)院

    有家族史的癲癇患者確診需結(jié)合腦電圖、影像學(xué)檢查、病史采集及基因檢測。癲癇診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)與輔助檢查結(jié)果，家族史是重要參考因素。

    1、病史采集

    詳細(xì)記錄患者發(fā)作特征、持續(xù)時間及誘發(fā)因素，重點詢問三代以內(nèi)直系親屬的癲癇病史。家長需配合醫(yī)生提供患兒發(fā)作時的視頻記錄。

    2、腦電圖檢查

    常規(guī)腦電圖或長程視頻腦電圖可捕捉異常放電，典型表現(xiàn)為棘波、尖慢波綜合。檢查前患者應(yīng)保持正常作息，避免抗癲癇藥物突然中斷。

    3、影像學(xué)檢查

    頭顱核磁共振可排除海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等結(jié)構(gòu)性病變，必要時進行功能核磁或PET檢查。兒童患者需在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成掃描。

    4、基因檢測

    針對SCN1A、DEPDC5等癲癇相關(guān)基因進行篩查，特別適用于嬰幼兒期起病、藥物難治性或伴智力障礙的患者。家長需咨詢遺傳學(xué)專家解讀報告。

    確診后應(yīng)建立發(fā)作日記，避免閃光刺激等誘因，定期復(fù)查腦電圖評估治療效果。備孕前建議進行遺傳咨詢。

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