權(quán)威問答
地中海貧血基因檢測是通過血液分析篩查α或β珠蛋白基因突變的遺傳學(xué)檢查，主要用于診斷地中海貧血攜帶者或患者。
采用PCR擴(kuò)增、基因測序等技術(shù)，定位HBA1/HBA2或HBB基因的缺失或點突變，包含東南亞型、CD41-42等常見變異類型。
婚前檢查、產(chǎn)前篩查及有家族史者為重點對象，廣東廣西等高發(fā)地區(qū)建議常規(guī)篩查。
抽取外周血2-3毫升，實驗室3-5個工作日出報告，需結(jié)合血常規(guī)和血紅蛋白電泳綜合判斷。
明確基因分型可指導(dǎo)婚育決策，重型患兒需提前干預(yù)，檢測結(jié)果需遺傳咨詢師解讀。
建議育齡夫婦孕前完成檢測，陽性者應(yīng)進(jìn)行配偶基因匹配檢測，避免重型地貧胎兒出生。
