權(quán)威問答
地中海貧血篩查可通過血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳、基因檢測、鐵代謝檢測等方式進行，具體選擇需結(jié)合臨床指征和醫(yī)生建議。
通過紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度等指標(biāo)初步判斷貧血類型，平均紅細胞體積降低可能提示地中海貧血。
可分離異常血紅蛋白成分，是診斷β地中海貧血的重要依據(jù)，能檢測HbA2和HbF的異常升高。
通過DNA分析明確α或β珠蛋白基因突變類型，為確診金標(biāo)準(zhǔn)，尤其適用于婚前孕前篩查。
需與缺鐵性貧血鑒別，血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度正?？膳懦辫F因素。
建議育齡夫婦在孕前3-6個月完成篩查，陽性者需進行遺傳咨詢，孕期篩查應(yīng)在妊娠12周前完成。
