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新生兒苯丙酮尿癥需通過(guò)飲食控制、藥物治療、定期監(jiān)測(cè)、基因治療等方式干預(yù)。該病由苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致，需終身管理以避免智力損傷。

1、飲食控制：

采用低苯丙氨酸配方奶粉替代母乳或普通奶粉，嚴(yán)格控制天然蛋白質(zhì)攝入，需在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下添加特殊醫(yī)學(xué)用途食品。

2、藥物治療：

使用四氫生物蝶呤等酶輔助因子改善代謝，配合左旋多巴調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)，需定期檢測(cè)血苯丙氨酸水平調(diào)整用藥方案。

3、定期監(jiān)測(cè)：

每周檢測(cè)血苯丙氨酸濃度，每半年評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)，通過(guò)新生兒篩查隨訪系統(tǒng)持續(xù)追蹤神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。

4、基因治療：

針對(duì)特定基因突變類型可嘗試AAV載體基因治療，目前處于臨床試驗(yàn)階段，需在遺傳代謝專科評(píng)估適應(yīng)癥。

家長(zhǎng)需定期復(fù)查血尿代謝指標(biāo)，避免高蛋白食物攝入特殊營(yíng)養(yǎng)粉，早期規(guī)范治療可使患兒獲得接近正常的生長(zhǎng)發(fā)育。