權(quán)威問答
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血是一種由基因突變導(dǎo)致的鐵代謝障礙性貧血，主要表現(xiàn)為骨髓中鐵粒幼細胞異常增多、血紅蛋白合成不足，可分為X連鎖遺傳、常染色體隱性遺傳等類型。
血紅素合成途徑中ALAS2、SLC25A38等基因突變，導(dǎo)致線粒體內(nèi)鐵利用障礙，未結(jié)合鐵沉積在幼紅細胞線粒體中形成環(huán)狀鐵粒幼細胞。
進行性小細胞低色素性貧血伴無效造血，可能出現(xiàn)乏力、蒼白、脾腫大，部分患者合并銅代謝異?；蛏窠?jīng)系統(tǒng)癥狀。
骨髓涂片見環(huán)狀鐵粒幼細胞超過15%，基因檢測可發(fā)現(xiàn)相關(guān)突變，需與獲得性鐵粒幼細胞貧血、地中海貧血等鑒別。
大劑量維生素B6對部分X連鎖型有效，嚴重者需定期輸血祛鐵治療，造血干細胞移植是根治手段，需配合遺傳咨詢。
患者應(yīng)避免鐵劑補充，定期監(jiān)測血清鐵蛋白，均衡飲食保證蛋白質(zhì)和維生素攝入，適度運動改善心肺功能。
