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馬凡氏綜合征患者可以生育，但需在孕前接受全面遺傳咨詢與心血管評(píng)估，妊娠期需密切監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈病變風(fēng)險(xiǎn)。

1、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

馬凡氏綜合征為常染色體顯性遺傳病，子代遺傳概率為50%，建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè)及遺傳咨詢。

2、心血管評(píng)估

妊娠會(huì)加重心血管負(fù)擔(dān)，孕前需通過(guò)心臟超聲評(píng)估主動(dòng)脈根部直徑，若超過(guò)45毫米需先手術(shù)干預(yù)。

3、妊娠期管理

孕期需每月監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈變化，避免血壓波動(dòng)，β受體阻滯劑如美托洛爾可用于預(yù)防主動(dòng)脈擴(kuò)張。

4、分娩方式選擇

自然分娩可能增加主動(dòng)脈夾層風(fēng)險(xiǎn)，多數(shù)建議選擇剖宮產(chǎn)，需由多學(xué)科團(tuán)隊(duì)制定個(gè)體化方案。

計(jì)劃妊娠前應(yīng)完成全面體檢，孕期嚴(yán)格遵循產(chǎn)科與心內(nèi)科聯(lián)合隨訪，新生兒需接受馬凡綜合征相關(guān)篩查。