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遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血的治療方法
病情描述:
之前我爸爸有鐵粒幼細(xì)胞性貧血，現(xiàn)在我又被遺傳上了。遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血的治療方法有哪些？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 范蕓 主任醫(yī)師 北京醫(yī)院

    遺傳性鐵粒幼細(xì)胞性貧血可通過補(bǔ)充維生素B6、輸血治療、祛鐵治療、造血干細(xì)胞移植等方式治療。該病主要由ALAS2基因突變導(dǎo)致血紅素合成障礙，鐵代謝異常沉積于骨髓幼紅細(xì)胞內(nèi)引起。

    1、維生素B6

    部分患者對(duì)維生素B6治療敏感，可改善貧血癥狀。常用藥物包括吡哆醇、吡哆胺、磷酸吡哆醛等，需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平避免鐵過載。

    2、輸血治療

    中重度貧血患者需定期輸注濃縮紅細(xì)胞，血紅蛋白低于70g/L時(shí)考慮輸血。長(zhǎng)期輸血可能引發(fā)血色病，需配合祛鐵治療。

    3、祛鐵治療

    鐵螯合劑如去鐵胺、地拉羅司可清除體內(nèi)過量鐵沉積，預(yù)防器官損傷。治療期間需監(jiān)測(cè)尿鐵排泄量及肝功能。

    4、造血干細(xì)胞移植

    適用于年輕且配型成功的重型患者，可根治疾病但存在移植相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。移植前需進(jìn)行充分評(píng)估及祛鐵預(yù)處理。

    患者應(yīng)避免高鐵飲食，定期監(jiān)測(cè)血清鐵及器官功能，育齡期患者需進(jìn)行遺傳咨詢。

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