21號(hào)染色體多1條會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征,主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、特殊面容、先天性心臟病等。該疾病屬于染色體異常疾病,無(wú)法治愈但可通過早期干預(yù)改善生活質(zhì)量。
多數(shù)患者存在輕度至中度智力發(fā)育遲緩,語(yǔ)言和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)育延遲,需通過特殊教育和康復(fù)訓(xùn)練進(jìn)行干預(yù)。
典型特征包括眼距寬、鼻梁低平、小耳畸形等,部分伴隨聽力障礙,需定期進(jìn)行耳鼻喉科評(píng)估。
約半數(shù)患者合并先天性心臟病,常見室間隔缺損和房室通道畸形,需心臟超聲篩查并視情況手術(shù)矯正。
免疫功能低下易發(fā)生呼吸道感染,需按時(shí)接種疫苗并加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持,必要時(shí)使用免疫調(diào)節(jié)藥物。
建議定期進(jìn)行甲狀腺功能、視力聽力篩查,加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素,早期開展運(yùn)動(dòng)功能訓(xùn)練可顯著改善預(yù)后。