權(quán)威問答
四維彩超可以輔助篩查唐氏綜合征，但確診需結(jié)合無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺。篩查唐氏綜合征的主要方法有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、血清學(xué)篩查、超聲軟指標(biāo)評估、羊水穿刺染色體核型分析。
通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，對21號染色體進(jìn)行定量分析，準(zhǔn)確率較高但屬于篩查手段。
孕中期通過檢測母血中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合年齡體重等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。
四維彩超可觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度、鼻骨發(fā)育等軟指標(biāo)，異常增厚可能與染色體異常相關(guān)。
通過抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
建議孕婦按時(shí)進(jìn)行規(guī)范產(chǎn)檢，根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案，超聲異常需進(jìn)一步遺傳學(xué)診斷。
