神經管缺陷主要表現(xiàn)為脊柱裂、無腦畸形、腦膨出等先天性畸形,癥狀按嚴重程度可分為皮膚覆蓋型隱性脊柱裂、顯性脊柱裂伴神經組織暴露、無腦兒等類型。
僅椎弓未閉合,皮膚完整覆蓋,多數(shù)無癥狀,部分患者可能出現(xiàn)腰骶部皮膚凹陷或毛發(fā)增生。
椎管內容物通過缺損處膨出,形成囊性包塊,可伴有下肢癱瘓、大小便失禁等神經功能障礙。
顱骨缺損導致腦組織或腦膜膨出,常見枕部或鼻根部腫塊,可能伴隨智力障礙、癲癇發(fā)作。
顱骨穹窿及大腦半球完全缺失,屬于最嚴重類型,胎兒通常無法存活。
孕前3個月補充葉酸可顯著降低發(fā)病風險,孕期超聲檢查能早期發(fā)現(xiàn)畸形,確診后需由產科、兒科、神經外科多學科聯(lián)合評估處理方案。