權(quán)威問(wèn)答
牛奶咖啡斑多數(shù)情況下具有遺傳傾向，可能與神經(jīng)纖維瘤病1型、McCune-Albright綜合征等遺傳性疾病相關(guān)，也可能由非遺傳性因素引起。
約50%的神經(jīng)纖維瘤病1型患者存在家族遺傳史，該病常伴隨多發(fā)性牛奶咖啡斑。建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)。
McCune-Albright綜合征由GNAS基因體細(xì)胞突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為不規(guī)則分布的牛奶咖啡斑，需通過(guò)分子診斷確認(rèn)。
部分孤立性牛奶咖啡斑為胚胎發(fā)育期黑色素細(xì)胞異常分布所致，無(wú)明確遺傳證據(jù)，通常無(wú)須特殊處理。
Legius綜合征等罕見(jiàn)遺傳病也可表現(xiàn)為牛奶咖啡斑，但概率較低，需結(jié)合其他臨床表現(xiàn)綜合判斷。
發(fā)現(xiàn)皮膚異常色素沉著建議及時(shí)就診皮膚科，醫(yī)生會(huì)根據(jù)斑塊特征、家族史及相關(guān)檢查評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。日常需注意防曬并定期監(jiān)測(cè)皮損變化。
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