無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA,篩查胎兒染色體異常的非侵入性檢測技術(shù),主要用于21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體疾病的產(chǎn)前篩查。
利用母體血液中存在的胎兒游離DNA片段,通過高通量測序技術(shù)分析染色體拷貝數(shù)變異。
建議在妊娠12周至26周進(jìn)行,最佳檢測時間為12-22周。
主要針對染色體非整倍體異常,部分檢測可擴(kuò)展至性染色體異常和微缺失綜合征。
相比傳統(tǒng)羊水穿刺,具有無創(chuàng)傷、無流產(chǎn)風(fēng)險、操作簡便等特點(diǎn),但屬于篩查而非確診手段。
檢測結(jié)果異常時需通過羊水穿刺等診斷性檢查確認(rèn),孕婦應(yīng)根據(jù)醫(yī)生建議選擇適合的產(chǎn)前篩查方案。