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地中海貧血患者可以生育，但需通過(guò)基因檢測(cè)和產(chǎn)前診斷評(píng)估胎兒遺傳風(fēng)險(xiǎn)，主要干預(yù)措施包括孕前咨詢、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、定期產(chǎn)檢和必要時(shí)終止妊娠。

1、孕前咨詢

建議夫妻雙方在備孕前進(jìn)行血紅蛋白電泳和基因檢測(cè)，明確地貧類型及攜帶情況，由遺傳學(xué)專家評(píng)估子代患病概率。

2、胚胎篩選

對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)夫婦，可采用第三代試管嬰兒技術(shù)，通過(guò)胚胎植入前遺傳學(xué)診斷篩選健康胚胎，避免重型地貧胎兒出生。

3、孕期監(jiān)測(cè)

懷孕后需通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，結(jié)合超聲監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況，中重度地貧胎兒可能出現(xiàn)水腫、胎盤增厚等異常。

4、醫(yī)學(xué)干預(yù)

確診重型地貧胎兒時(shí)，需考慮終止妊娠；已出生患兒需定期輸血、去鐵治療，造血干細(xì)胞移植是根治手段。

建議地貧攜帶者配偶進(jìn)行同步基因篩查，孕期加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充并避免感染，新生兒出生后需完善血紅蛋白檢查。