權(quán)威問答
糖原累積癥是一組由糖原代謝酶缺陷引起的遺傳代謝病，主要包括I型、II型、III型、IV型等亞型，典型表現(xiàn)為低血糖、肝腫大、肌無(wú)力等癥狀。
糖原累積癥由糖原分解或合成相關(guān)酶基因突變導(dǎo)致，如葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引發(fā)I型，酸性α-葡萄糖苷酶缺陷導(dǎo)致II型。
嬰幼兒期多見空腹低血糖、肝腫大、生長(zhǎng)遲緩；部分類型伴隨心肌病或進(jìn)行性肌無(wú)力，嚴(yán)重者可出現(xiàn)乳酸酸中毒。
通過基因檢測(cè)確診酶缺陷類型，結(jié)合血糖監(jiān)測(cè)、肝臟B超、肌電圖等輔助檢查評(píng)估器官受累程度。
需終身飲食管理，采用生玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定；酶替代療法對(duì)II型有效，肝移植適用于嚴(yán)重I型患者。
患者需定期監(jiān)測(cè)代謝指標(biāo)，避免長(zhǎng)時(shí)間空腹，營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下制定個(gè)性化碳水化合物補(bǔ)充方案。
