權(quán)威問(wèn)答
精確診斷原發(fā)性骨髓纖維化需結(jié)合臨床表現(xiàn)、血液學(xué)檢查、骨髓活檢及基因檢測(cè)。主要有外周血涂片檢查、骨髓穿刺與活檢、JAK2/CALR/MPL基因檢測(cè)、脾臟影像學(xué)評(píng)估、排除繼發(fā)性骨髓纖維化等方法。
外周血涂片可發(fā)現(xiàn)幼紅幼粒細(xì)胞、淚滴樣紅細(xì)胞等特征性改變。PMF患者常伴有貧血、白細(xì)胞增多或減少、血小板計(jì)數(shù)異常。血涂片結(jié)果需與慢性粒細(xì)胞白血病、骨髓增生異常綜合征等疾病鑒別。
骨髓活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)，典型表現(xiàn)為網(wǎng)狀纖維或膠原纖維增生，巨核細(xì)胞增生伴異型性。骨髓穿刺可能呈現(xiàn)干抽現(xiàn)象，此時(shí)需通過(guò)活檢獲取足夠樣本。骨髓病理需結(jié)合免疫組化判斷纖維化程度。
約90%患者存在JAK2 V617F、CALR或MPL基因突變?；驒z測(cè)可輔助鑒別其他骨髓增殖性腫瘤，陰性結(jié)果需進(jìn)一步排查BCR-ABL融合基因以排除慢性粒細(xì)胞白血病。
超聲或CT可明確脾臟腫大程度，PMF患者多伴脾臟顯著增大。影像學(xué)還能發(fā)現(xiàn)髓外造血灶，需注意與淋巴瘤、轉(zhuǎn)移癌等引起的脾大相鑒別。
需排查惡性腫瘤轉(zhuǎn)移、感染、自身免疫病等繼發(fā)因素。詢(xún)問(wèn)接觸苯類(lèi)化合物或放射線(xiàn)病史，檢測(cè)維生素B12/葉酸水平，必要時(shí)進(jìn)行淋巴結(jié)活檢排除淋巴增殖性疾病。
確診PMF后應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和脾臟大小變化，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防脾破裂。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鐵質(zhì)攝入，限制高嘌呤食物預(yù)防痛風(fēng)發(fā)作。出現(xiàn)發(fā)熱、出血或脾區(qū)疼痛等癥狀需及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)病情選擇羥基脲片、蘆可替尼片等藥物治療，中高危患者可考慮異基因造血干細(xì)胞移植。
