染色體檢查是通過分析細(xì)胞中染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)和排列來診斷遺傳性疾病或異常的技術(shù)。

染色體檢查主要包括外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)法、羊水穿刺術(shù)、絨毛取樣術(shù)等方法。外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)法通過抽取靜脈血分離淋巴細(xì)胞進(jìn)行培養(yǎng)和染色體分析，適用于大多數(shù)遺傳病篩查。羊水穿刺術(shù)在妊娠16-20周時抽取羊水細(xì)胞進(jìn)行檢查，主要用于產(chǎn)前診斷。絨毛取樣術(shù)在妊娠10-13周時采集絨毛組織進(jìn)行檢測，可更早獲得胎兒遺傳信息。染色體檢查能發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征、特納綜合征、克氏綜合征等染色體數(shù)目異常疾病，也能檢測染色體片段缺失、重復(fù)、易位等結(jié)構(gòu)異常。檢查結(jié)果通常需要7-14個工作日出具，具體時間取決于檢測方法和實驗室流程。

進(jìn)行染色體檢查前應(yīng)避免劇烈運動和情緒波動，檢查后需保持穿刺部位清潔干燥。孕婦接受產(chǎn)前診斷前需充分了解檢查風(fēng)險和必要性，檢查后應(yīng)注意觀察有無腹痛或陰道流血等情況。若檢查發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果，建議及時就醫(yī)咨詢遺傳學(xué)專家，必要時進(jìn)行家族成員篩查。日常應(yīng)注意避免接觸致畸物質(zhì)，保持規(guī)律作息和均衡飲食，為生育健康寶寶創(chuàng)造良好條件。