判斷地中海貧血需進(jìn)行血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等檢查。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由血紅蛋白合成障礙引起，常見于我國南方地區(qū)。確診需結(jié)合臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查綜合分析。

1、血常規(guī)檢查

血常規(guī)是篩查地中海貧血的基礎(chǔ)檢查項(xiàng)目。典型表現(xiàn)包括小細(xì)胞低色素性貧血，紅細(xì)胞平均體積通常低于80飛升，血紅蛋白含量減少。紅細(xì)胞計(jì)數(shù)可能正常或輕度升高，網(wǎng)織紅細(xì)胞比例增高。血涂片可見靶形紅細(xì)胞、嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞等異常形態(tài)。這些指標(biāo)異常提示可能存在地中海貧血，但需進(jìn)一步檢查確診。

2、血紅蛋白電泳

血紅蛋白電泳可區(qū)分不同類型的地中海貧血。通過電泳技術(shù)可檢測血紅蛋白A2和血紅蛋白F的含量變化。β地中海貧血患者血紅蛋白A2通常超過3.5%，血紅蛋白F可能增高。α地中海貧血患者可能出現(xiàn)血紅蛋白H包涵體或血紅蛋白Bart's。該檢查對分型診斷具有重要價值。

3、基因檢測

基因檢測是確診地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)。通過DNA分析可檢測α或β珠蛋白基因的缺失或突變。常見檢測方法包括PCR、基因測序等?；驒z測不僅能明確診斷，還能確定基因型，為遺傳咨詢提供依據(jù)。對于有家族史或高風(fēng)險人群，建議直接進(jìn)行基因檢測。

4、鐵代謝檢查

鐵代謝檢查用于鑒別缺鐵性貧血。地中海貧血患者血清鐵、鐵蛋白通常正常或升高，轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度正常。而缺鐵性貧血表現(xiàn)為血清鐵降低、鐵蛋白減少、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度下降。這項(xiàng)檢查有助于排除其他原因?qū)е碌男〖?xì)胞性貧血。

5、骨髓檢查

骨髓檢查在特殊情況下用于輔助診斷。地中海貧血骨髓象顯示紅系增生明顯活躍，以中晚幼紅細(xì)胞為主，鐵染色顯示細(xì)胞內(nèi)鐵增多。骨髓檢查通常不作為常規(guī)診斷手段，僅在診斷困難或需要排除其他血液病時進(jìn)行。

地中海貧血患者日常應(yīng)注意均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸，避免感染和氧化應(yīng)激。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。定期隨訪血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，避免不必要的補(bǔ)鐵治療。中重度患者需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范治療，必要時考慮造血干細(xì)胞移植等干預(yù)措施。