地中海貧血的遺傳規(guī)律遵循常染色體隱性遺傳模式，攜帶者需父母雙方均傳遞異?；虿艜l(fā)病。主要有α地中海貧血、β地中海貧血兩種類型，其遺傳表現(xiàn)與基因缺失或突變數(shù)量相關(guān)。

1、α地中海貧血遺傳

α地中海貧血由HBA1/HBA2基因缺失引起。若父母雙方均為攜帶者，子女有25%概率繼承兩個異?；虺蔀橹匦突颊?，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。輕型患者通常缺失1-2個α基因，表現(xiàn)為輕度貧血；重型患者缺失3-4個α基因會導(dǎo)致胎兒水腫綜合征。

2、β地中海貧血遺傳

β地中海貧血由HBB基因突變導(dǎo)致。父母各傳遞一個突變基因時，子女有25%概率發(fā)展為重型β地中海貧血，需終身輸血治療。攜帶者通常無臨床癥狀，但血常規(guī)可檢測到小紅細胞癥。部分中間型患者可能因特定基因組合出現(xiàn)中度貧血。

3、遺傳咨詢必要性

有家族史或高發(fā)地區(qū)人群建議進行基因檢測?；榍昂Y查可評估配偶雙方攜帶風(fēng)險，孕期通過絨毛取樣或羊水穿刺能診斷胎兒是否患病。部分國家已將地中海貧血篩查納入新生兒常規(guī)檢查項目。

4、特殊遺傳情況

復(fù)合雜合突變可能產(chǎn)生非典型癥狀，如同時攜帶α和β基因突變者臨床表現(xiàn)更復(fù)雜。某些修飾基因可能影響疾病嚴重程度，如HBG2基因持續(xù)表達可減輕β地中海貧血癥狀。

5、遺傳干預(yù)措施

通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)可篩選健康胚胎。造血干細胞移植是目前唯一根治重型地中海貧血的方法，基因治療尚處于臨床試驗階段。患者應(yīng)避免氧化應(yīng)激因素加重貧血癥狀。

地中海貧血患者需定期監(jiān)測鐵過載情況，必要時使用祛鐵劑。飲食應(yīng)保證優(yōu)質(zhì)蛋白和葉酸攝入，避免高劑量維生素C補充劑。育齡期患者應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下制定生育計劃，通過產(chǎn)前診斷技術(shù)降低子代患病風(fēng)險。日常注意預(yù)防感染，劇烈運動前需評估血紅蛋白水平。