血友病是伴x隱性遺傳嗎
血友病屬于伴X染色體隱性遺傳病,致病基因位于X染色體上,男性發(fā)病率顯著高于女性。
血友病的遺傳模式與X染色體密切相關(guān)。男性僅需繼承一條攜帶致病基因的X染色體即可發(fā)病,而女性需兩條X染色體均攜帶致病基因才會(huì)表現(xiàn)癥狀,因此女性多為攜帶者。該病主要分為A型凝血因子Ⅷ缺乏和B型凝血因子Ⅸ缺乏,均由相應(yīng)基因突變導(dǎo)致?;颊叱1憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或外傷后出血不止,嚴(yán)重者可出現(xiàn)顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。
極少數(shù)情況下,血友病可能由自發(fā)基因突變引起,這類患者無(wú)家族遺傳史。獲得性血友病屬于非遺傳性疾病,因體內(nèi)產(chǎn)生抑制凝血因子的抗體所致,但這類情況僅占血友病患者的極小比例。
血友病患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷,定期接受凝血因子替代治療,女性攜帶者在生育前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢。日常生活中建議使用軟毛牙刷防止牙齦出血,避免服用阿司匹林等影響凝血功能的藥物,出現(xiàn)異常出血時(shí)需立即就醫(yī)。通過(guò)規(guī)范管理和預(yù)防性治療,多數(shù)患者可維持正常生活質(zhì)量。