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苯丙酮尿癥多久才能好

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對于苯丙酮尿癥,仿佛就是大自然給人類的一記傷疤,就目前而言,還沒有任何的辦法能治愈這種病,所以一旦孩子患上苯丙酮尿癥,很多父母都會關(guān)心苯丙酮尿癥多長時間才能好?

苯丙酮尿癥是一種先天性代謝性疾病,是由于染色體突變導(dǎo)致肝臟苯丙氨酸羥化酶的缺陷引起的苯丙氨酸代謝紊亂引起的,這種紊亂會導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)損傷。患有這個病的孩子有可能是一個小的畸形的大腦,大多時候會肌肉緊張,從而導(dǎo)致步態(tài)異常,手震顫,因為它的腱反射亢進,也正因為如此,身體就有可能重復(fù)動作等等。兒童經(jīng)常表現(xiàn)出頭發(fā)發(fā)黃、皮膚蒼白和虹膜脫落,這是因為苯丙氨酸代謝紊亂會導(dǎo)致缺乏黑色素。同時,兒童也同時伴有濕疹、嘔吐、腹瀉等癥狀。

苯丙酮尿癥常常伴有許多不良癥狀,生長發(fā)育遲緩,發(fā)育不良,生長遲緩主要表現(xiàn)在生理、心理的發(fā)展,操作智商低于正常新生兒,語言發(fā)育障礙尤為顯著,減少腦發(fā)育癥苯丙氨酸的攝入量,可以防止新生兒重度精神發(fā)育遲滯的限制,精神發(fā)育遲滯和苯丙氨酸毒性有關(guān),但更詳細(xì)的病理生理機制尚不清楚。皮膚和頭發(fā)會表現(xiàn)皮膚經(jīng)常干燥,容易有濕疹和皮膚劃痕癥,由于酪氨酸酶的抑制,使黑色素合成減少,使頭發(fā)顏色變淺。另外汗液和尿液會有發(fā)霉的氣味或者是鼠尿的氣味。

總的來說,苯丙酮尿癥雖然是一種不容樂觀的的疾病,但是我們廣大家長還是要報以一種樂觀的態(tài)度去面對孩子本身,他們的生命短暫而不確定,這就更需要我們竭盡自己所能在有限的時間內(nèi)去溫暖和愛他們。

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