染色體檢查結(jié)果需要由專(zhuān)業(yè)醫(yī)生進(jìn)行解讀，報(bào)告單上通常顯示染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)信息，正常男性為46XY，正常女性為46XX，異常結(jié)果可能提示染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變或特定綜合征風(fēng)險(xiǎn)。

染色體檢查報(bào)告包含核型分析結(jié)果，首行會(huì)標(biāo)注染色體總數(shù)和性染色體組成。第二部分的簡(jiǎn)式體系詳細(xì)描述染色體結(jié)構(gòu)，使用國(guó)際命名體系記錄臂比、著絲粒指數(shù)等參數(shù)。第三部分顯示染色體帶型分析結(jié)果，高分辨率技術(shù)可識(shí)別550-850條帶紋。報(bào)告末尾附有細(xì)胞計(jì)數(shù)和顯帶水平等質(zhì)量控制指標(biāo)，部分報(bào)告會(huì)補(bǔ)充熒光原位雜交或微陣列分析結(jié)果。臨床意義解讀需結(jié)合異常染色體在人群中的出現(xiàn)頻率，多態(tài)性變異通常無(wú)臨床意義，而致病性畸變需要結(jié)合表型評(píng)估。報(bào)告審核需確認(rèn)分析細(xì)胞數(shù)是否符合標(biāo)準(zhǔn)，非整倍體檢測(cè)要求計(jì)數(shù)15-20個(gè)細(xì)胞，結(jié)構(gòu)分析要求顯帶分辨率達(dá)到400-550條帶。

獲取染色體檢查報(bào)告后應(yīng)及時(shí)咨詢(xún)遺傳咨詢(xún)師或臨床醫(yī)生，避免自行解讀造成誤判。保持規(guī)律作息和均衡飲食有助于維持染色體穩(wěn)定性，備孕夫婦發(fā)現(xiàn)異常結(jié)果時(shí)應(yīng)進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。染色體檢查結(jié)果應(yīng)妥善保存并在后續(xù)診療中主動(dòng)出示，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)可評(píng)估染色體異常的進(jìn)展趨勢(shì)。對(duì)于確診染色體疾病的患者，建議根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)制定個(gè)性化健康管理方案。