先天性心臟病最主要的病因包括遺傳因素、孕期感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、染色體異常以及母體慢性疾病等。先天性心臟病是胎兒期心臟發(fā)育異常所致，可能與多種因素共同作用有關(guān)。

1、遺傳因素

部分先天性心臟病患者存在家族遺傳傾向，父母或近親有先天性心臟病史時(shí)，胎兒患病概率可能增加。這類情況通常與基因突變或遺傳綜合征相關(guān)，如唐氏綜合征患兒常合并心臟結(jié)構(gòu)異常。建議有家族史的孕婦進(jìn)行產(chǎn)前遺傳咨詢和胎兒心臟超聲篩查。

2、孕期感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等病原體可能干擾胎兒心臟發(fā)育。病毒通過(guò)胎盤屏障影響心臟胚胎形成的關(guān)鍵時(shí)期，導(dǎo)致室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等畸形。孕期需避免接觸傳染病患者，接種風(fēng)疹疫苗可起到預(yù)防作用。

3、藥物化學(xué)暴露

孕期服用某些藥物如抗癲癇藥、維A酸類，或接觸農(nóng)藥、有機(jī)溶劑等化學(xué)物質(zhì)可能誘發(fā)心臟畸形。這些物質(zhì)具有致畸性，會(huì)破壞心臟房室間隔的正常閉合過(guò)程。孕婦應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑用藥，避免接觸有毒有害物質(zhì)。

4、染色體異常

21三體綜合征、18三體綜合征等染色體疾病常伴隨心臟發(fā)育缺陷。染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常會(huì)導(dǎo)致心臟發(fā)育相關(guān)基因表達(dá)紊亂，形成法洛四聯(lián)癥等復(fù)雜先心病。高齡孕婦可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)篩查染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。

5、母體疾病

孕婦患糖尿病、紅斑狼瘡等慢性疾病時(shí)，高血糖或自身抗體會(huì)影響胎兒心臟發(fā)育。母體代謝異?？赡軐?dǎo)致圓錐動(dòng)脈干分隔障礙，引發(fā)大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位等畸形。慢性病患者孕前需控制病情，孕期加強(qiáng)監(jiān)測(cè)。

預(yù)防先天性心臟病需從孕前保健做起，包括避免近親結(jié)婚、孕前3個(gè)月補(bǔ)充葉酸、控制慢性疾病、遠(yuǎn)離致畸因素等。孕期定期產(chǎn)檢配合胎兒心臟超聲檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)異常。確診患兒應(yīng)根據(jù)具體類型選擇手術(shù)時(shí)機(jī)，多數(shù)通過(guò)及時(shí)治療可獲得良好預(yù)后，家長(zhǎng)需遵醫(yī)囑完成隨訪和康復(fù)管理。