染色體檢查主要用于檢測(cè)染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常以及特定基因變異，適用于遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查、不孕不育病因分析等領(lǐng)域。

染色體檢查的核心應(yīng)用包括診斷唐氏綜合征等染色體數(shù)目異常疾病。這類疾病通常由減數(shù)分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容等癥狀。檢查手段包含核型分析、熒光原位雜交等技術(shù)，可明確21號(hào)染色體三體等異常。對(duì)于結(jié)構(gòu)異常如染色體易位、缺失，檢查能識(shí)別羅伯遜易位等病理變化，這類異?？赡芤l(fā)反復(fù)流產(chǎn)或先天性畸形。在腫瘤領(lǐng)域，染色體檢查可發(fā)現(xiàn)費(fèi)城染色體等特異性改變，輔助白血病分型診斷。針對(duì)不孕不育群體，檢查能篩查克氏綜合征等性染色體異常，這類疾病常伴有無精癥或卵巢早衰。基因芯片技術(shù)還可檢測(cè)微缺失微重復(fù)綜合征，如天使綜合征的15q11-13區(qū)域缺失。

備孕夫婦進(jìn)行染色體檢查有助于評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，尤其是有家族遺傳病史或不良孕產(chǎn)史的情況。孕期通過羊水穿刺獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行核型分析，可提前發(fā)現(xiàn)染色體異常。檢查前需咨詢遺傳學(xué)專家，了解檢測(cè)局限性和后續(xù)干預(yù)措施。部分染色體嵌合現(xiàn)象可能需要結(jié)合多種技術(shù)復(fù)核。隨著測(cè)序技術(shù)發(fā)展，染色體檢查已能同步檢測(cè)單基因病，但結(jié)果解讀需要專業(yè)遺傳咨詢支持。