足底血異常通常指新生兒足跟血篩查中某項(xiàng)指標(biāo)超出正常范圍，可能提示先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等遺傳代謝性疾病。

1、先天性甲狀腺功能減低癥

促甲狀腺激素水平升高是主要篩查指標(biāo)，可能與甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙等因素有關(guān)?；純嚎赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、黃疸消退延遲、便秘等癥狀。確診后需遵醫(yī)囑使用左甲狀腺素鈉片替代治療，定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能。

2、苯丙酮尿癥

苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致血苯丙氨酸濃度異常增高，可能引起智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。需采用低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，避免高蛋白食物。部分病例可配合沙丙蝶呤片輔助治療。

3、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

紅細(xì)胞酶活性檢測(cè)異常，食用蠶豆或某些藥物后易誘發(fā)溶血性貧血。日常需避免接觸萘丸、磺胺類藥物等氧化劑，急性溶血時(shí)需輸血治療。

4、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥

17-羥孕酮指標(biāo)異常提示21-羥化酶缺乏，可能導(dǎo)致電解質(zhì)紊亂、外生殖器畸形。需長(zhǎng)期服用氫化可的松片或氟氫可的松片進(jìn)行糖皮質(zhì)激素替代。

5、其他罕見(jiàn)代謝病

如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等，多表現(xiàn)為嘔吐、肌張力異常。需采用特殊醫(yī)學(xué)配方食品，部分病例需補(bǔ)充維生素B12注射液或左卡尼汀口服溶液。

家長(zhǎng)發(fā)現(xiàn)足底血篩查異常后應(yīng)及時(shí)完成復(fù)查確診，嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行飲食控制或藥物治療，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)。哺乳期母親需注意營(yíng)養(yǎng)均衡，避免吸煙飲酒等不良習(xí)慣。日常觀察孩子精神狀態(tài)、喂養(yǎng)情況及大小便性狀，記錄異常癥狀就診時(shí)供醫(yī)生參考。保持疫苗接種計(jì)劃，預(yù)防感染性疾病加重代謝負(fù)擔(dān)。