唐氏篩查后若結(jié)果異常，通常需進(jìn)一步做無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)或羊水穿刺檢查。唐氏篩查主要用于評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，若篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)或臨界風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)孕婦年齡、孕周等因素建議后續(xù)檢查。

無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行測(cè)序分析，可檢測(cè)21三體、18三體、13三體等染色體異常，準(zhǔn)確率較高且無流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，適合孕12周后進(jìn)行。羊水穿刺在超聲引導(dǎo)下抽取羊水培養(yǎng)胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，是診斷染色體異常的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在少量流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，通常建議孕16-22周實(shí)施。若無創(chuàng)DNA結(jié)果仍為高風(fēng)險(xiǎn)，仍需通過羊水穿刺確診。對(duì)于高齡孕婦或既往生育過染色體異常胎兒者，可能直接建議羊水穿刺。部分情況下還需結(jié)合胎兒系統(tǒng)超聲檢查評(píng)估結(jié)構(gòu)異常。

完成唐氏篩查后，孕婦應(yīng)保持規(guī)律作息，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，均衡攝入富含葉酸的食物如綠葉蔬菜、動(dòng)物肝臟，遵醫(yī)囑定期產(chǎn)檢。若需進(jìn)行羊水穿刺，術(shù)前3天避免性生活，術(shù)后臥床休息24小時(shí)，觀察有無腹痛或陰道流血。所有檢查結(jié)果需由專業(yè)醫(yī)生綜合評(píng)估，避免自行解讀報(bào)告焦慮。