無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測(cè)胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的檢查。胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細(xì)胞，具有與胎兒的體細(xì)胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細(xì)胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個(gè)過程中，相當(dāng)多的胎兒DNA，通過胎盤轉(zhuǎn)移進(jìn)母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會(huì)隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細(xì)胞，也能夠比較正確的預(yù)測(cè)染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。通過NIPT，我們能夠預(yù)測(cè)唐氏綜合征，愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測(cè)準(zhǔn)確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液，即可在妊娠早期進(jìn)行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進(jìn)行分析，還具有準(zhǔn)確度高的優(yōu)點(diǎn)。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過少，就無法進(jìn)行準(zhǔn)確的分析，因此偶爾有需要重新檢測(cè)，或者需要進(jìn)行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會(huì)出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。因此通常需要另外通過，在妊娠16-20周間進(jìn)行血液檢查，測(cè)定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風(fēng)險(xiǎn)。

胎兒絨毛檢查是在懷孕40-70天進(jìn)行，這個(gè)時(shí)期胚胎周圍布滿絨毛，是進(jìn)行檢查的最佳時(shí)間，比羊膜腔穿刺的最佳時(shí)間，第16-20周要早得多，其意義當(dāng)然就大多了。為了診斷染色體異常與否，需得到含有胎兒染色體的細(xì)胞或組織，在生成充分量羊水的妊娠16周以后，用一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針采取羊水，通過分析羊水中，所含胎兒細(xì)胞的染色體，來實(shí)施羊水穿刺檢查。繼而針對(duì)高危人群，為了更早診斷胎兒是否發(fā)生染色體異常，也可以選擇進(jìn)行絨毛檢查。它主要用于了解胎兒的性別，和染色體有無異常，其準(zhǔn)確性很高，國(guó)內(nèi)已開始逐步推廣使用。從前幾年應(yīng)用的情況來看，對(duì)孕婦無不良影響，對(duì)出生的新生兒，及其日后的隨訪觀察，也未發(fā)現(xiàn)有任何異常。因此它是一種較為安全，極有前途的產(chǎn)前診斷技術(shù)。

檢查的并發(fā)癥：1，檢查部位的并發(fā)癥：檢查時(shí)的穿刺部位可能會(huì)出現(xiàn)疼痛或感染淤血或出血等現(xiàn)象，大部分過幾天就自然好轉(zhuǎn)。2，對(duì)孕婦和胎兒的并發(fā)癥：部分產(chǎn)婦會(huì)出現(xiàn)注射針引起的感染或出血現(xiàn)象，子宮收縮引起的早期陣痛或胎膜早破，因此也有發(fā)生流產(chǎn)的可能性，但很罕見。3，檢查失?。弘p胞胎時(shí)兩個(gè)胎兒中可能只顯示其中一個(gè)的結(jié)果，由于胎盤部位異常等原因，已有不適宜進(jìn)行羊水采取的情況。為了實(shí)施染色體檢查，要培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，部分產(chǎn)婦羊水的細(xì)胞培養(yǎng)不佳，可能會(huì)發(fā)生重新實(shí)施羊水穿刺的情況。4，此外，胎兒也有被刺傷的可能，但一般會(huì)自行愈合；還有少部分接受過羊水穿刺的胎兒，在出生之后會(huì)比較容易出現(xiàn)呼吸窘迫的問題，而發(fā)生率一般約為1.1%左右，是未接受過穿刺胎兒的兩倍以上。

肝功能檢查只是診斷肝膽系統(tǒng)疾病的一種輔助手段，如檢查結(jié)果異常，還必須結(jié)合血液檢查、肝臟超聲檢查、腹部CT等輔助檢查，進(jìn)一步明確診斷。此外如檢查結(jié)果僅顯示伽碼谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶濃度增高，未發(fā)現(xiàn)其他異常，通?？赡苁秋嬀扑拢瑧?yīng)禁酒2~3周后再?gòu)?fù)查，確認(rèn)伽碼谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶濃度是否恢復(fù)正常。出現(xiàn)谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶偏高的情況首先不要慌張，因?yàn)榭赡苁巧硇栽蛟斐闪斯劝滨＾D(zhuǎn)肽酶偏高。出現(xiàn)谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶偏高的朋友最好在一周之后去正規(guī)醫(yī)院復(fù)查，以確保檢查結(jié)果的準(zhǔn)確。如果谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶仍然高出了正常值，應(yīng)做進(jìn)一步檢查乙肝五項(xiàng)，乙肝HBV-DNA檢查，肝功能檢查，B超檢查，甲胎蛋白檢查，肝穿刺檢查，以完全了解病情，最后有針對(duì)性的治療。

磁共振胰膽管成像造影的空間分辨力不如ERCP，重建后的圖像容易掩蓋小病變。根據(jù)信號(hào)無法區(qū)別膽道內(nèi)氣體、血塊及結(jié)石，對(duì)炎性病變?cè)\斷特異性差。不愿或無法進(jìn)行磁共振胰膽管成像檢查者可酌情考慮選擇內(nèi)鏡逆行胰膽管造影檢查或經(jīng)皮經(jīng)肝膽管造影檢查，醫(yī)務(wù)人員會(huì)綜合考慮患者病情選擇最適宜的檢查方法。此外，如磁共振胰膽管成像檢查發(fā)現(xiàn)異常，需要進(jìn)行活組織檢查、取石術(shù)、支架植入術(shù)或需要進(jìn)行進(jìn)一步檢查以明確診斷。通常在磁共振胰膽管成像檢查后可能還需進(jìn)行內(nèi)鏡逆行胰膽管造影檢查或經(jīng)皮經(jīng)肝膽管造影等。

在日常生活中，尖銳濕疣和是一種常見的性傳播疾病，尖銳濕疣主要是由人類乳頭瘤病毒所引起，尖銳濕疣不及時(shí)治療的話對(duì)人體健康會(huì)產(chǎn)生嚴(yán)重的危害，許多患者對(duì)尖銳濕疣的癥狀不了解而延誤了疾病的最佳治療時(shí)期，那么中醫(yī)檢查尖銳濕疣方法有哪些呢?

得了軟下疳需要做什么檢查?軟下疳是性病的一種，患上軟下疳應(yīng)該及時(shí)去醫(yī)院檢查治療，那么如何檢查軟下疳呢，下面為您介紹，一起來看看吧。軟下疳的檢查有PCR檢測(cè)杜克雷嗜血桿菌。

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男性易患腎虛，尤其是當(dāng)他們長(zhǎng)時(shí)間忙于工作或加班熬夜時(shí)。那么，腎虛會(huì)導(dǎo)致什么疾病呢？下面小編為大家做一下介紹。1、腎虛會(huì)導(dǎo)致什么疾病呢？醫(yī)學(xué)研究表明，如果男性腎虛而不能及時(shí)正確補(bǔ)體，很可能會(huì)引起多種并發(fā)癥狀。如：“腎虛”可

白癜風(fēng)與牛皮癬一樣是困擾專家多年的疾病，很多人對(duì)于白癜風(fēng)能治愈好嗎?存在著疑惑，今天我們就來講解一下白癜風(fēng)疾病。