嬰兒地中海貧血主要由遺傳基因缺陷導致，常見原因有α-珠蛋白基因缺失、β-珠蛋白基因突變、父母攜帶隱性基因、近親婚配及地域性高發(fā)因素。該病屬于溶血性貧血，需通過血液檢查確診。

1、α-珠蛋白基因缺失

α-地中海貧血因16號染色體上α-珠蛋白基因缺失引起，胎兒期可能出現(xiàn)血紅蛋白Bart's水腫胎。輕型患者可能無癥狀，重型需定期輸血?；驒z測是確診手段，孕婦可通過產(chǎn)前篩查評估風險。

2、β-珠蛋白基因突變

β-地中海貧血由11號染色體β-珠蛋白基因點突變導致，表現(xiàn)為小細胞低色素性貧血。重型患兒需使用去鐵胺注射液、地拉羅司分散片等祛鐵治療，造血干細胞移植是根治方法。

3、父母攜帶隱性基因

若父母雙方均為攜帶者，子女有25%概率患病?；榍斑M行血紅蛋白電泳篩查可發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白帶，基因檢測能明確突變類型。建議高風險家庭進行遺傳咨詢。

4、近親婚配

近親婚配會提高隱性遺傳病發(fā)生率，三代以內(nèi)血親婚配后代患病風險顯著增加。我國婚姻法禁止近親結(jié)婚，孕前應(yīng)完善地中海貧血基因篩查。

5、地域性高發(fā)因素

該病在廣東、廣西、海南等南方省份發(fā)病率較高，與歷史上瘧疾流行區(qū)域重合。新生兒足跟血篩查可早期發(fā)現(xiàn)，確診后需監(jiān)測血清鐵蛋白水平，必要時使用甲磺酸去鐵胺片控制鐵過載。

地中海貧血患兒應(yīng)保持均衡飲食，適量補充葉酸片和維生素E軟膠囊，避免高鐵食物攝入。定期監(jiān)測生長發(fā)育指標，預(yù)防感染，重型患者需嚴格遵循輸血計劃。家長應(yīng)學習疾病管理知識，關(guān)注患兒心理狀態(tài)，及時接種疫苗。建議攜帶者家庭通過產(chǎn)前診斷技術(shù)阻斷遺傳鏈條，優(yōu)生優(yōu)育。