遺傳代謝病是一類由基因缺陷導(dǎo)致代謝酶或轉(zhuǎn)運蛋白功能異常的先天性疾病，主要包括氨基酸代謝異常、脂肪酸氧化障礙、糖代謝紊亂等類型。典型表現(xiàn)有發(fā)育遲緩、喂養(yǎng)困難、驚厥發(fā)作、特殊體味等，需通過新生兒篩查或基因檢測確診。

1、氨基酸代謝病

苯丙酮尿癥是代表性氨基酸代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致血苯丙氨酸升高?；純嚎赡艹霈F(xiàn)智力障礙、濕疹樣皮疹、尿液鼠臭味。治療需終身采用低苯丙氨酸配方奶粉，配合特殊飲食控制。楓糖尿癥則因支鏈氨基酸代謝異常，尿液呈現(xiàn)楓糖漿氣味，需限制亮氨酸、異亮氨酸攝入。

2、有機酸血癥

甲基丙二酸血癥因甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷，導(dǎo)致有機酸蓄積中毒。急性期表現(xiàn)為嘔吐、意識障礙，長期可致腎損傷。丙戊酸鈉顆粒可輔助降低血氨，但需嚴(yán)格監(jiān)測肝功能。異戊酸血癥患兒體味呈汗腳味，急性發(fā)作時需靜脈注射左卡尼汀注射液。

3、脂肪酸氧化障礙

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥是常見類型，饑餓狀態(tài)下易誘發(fā)低血糖、肌無力?；純簯?yīng)避免長時間空腹，隨身攜帶葡萄糖凝膠應(yīng)急。肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥可導(dǎo)致橫紋肌溶解，運動后需補充碳水化合物飲料預(yù)防發(fā)作。

4、糖代謝異常

半乳糖血癥因半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺陷，攝入乳制品后出現(xiàn)黃疸、肝腫大。治療需終身禁用母乳及普通奶粉，改用無乳糖配方。糖原累積?、裥捅憩F(xiàn)為肝大、低血糖，需每2-3小時進食玉米淀粉維持血糖穩(wěn)定。

5、溶酶體貯積癥

戈謝病因葡萄糖腦苷脂酶缺乏引起肝脾腫大、骨痛，可用伊米苷酶注射液進行酶替代治療。黏多糖貯積癥患兒多呈現(xiàn)特殊面容、角膜混濁，造血干細(xì)胞移植可能延緩病程進展。龐貝病累及心肌和骨骼肌，需早期使用阿葡糖苷酶α改善肌力。

遺傳代謝病患兒需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標(biāo)和代謝指標(biāo)，家長應(yīng)掌握急救處理措施如低血糖應(yīng)對方法。建議建立個性化飲食方案，避免誘發(fā)代謝危象。攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷有助于降低下一代患病風(fēng)險，妊娠期需加強遺傳咨詢和胎兒監(jiān)測。日常護理需注意預(yù)防感染，疫苗接種計劃應(yīng)與代謝科醫(yī)生共同制定。