染色體檢查核型46XY，15P通常表示男性染色體核型46XY伴15號(hào)染色體短臂異常15P，可能提示15號(hào)染色體短臂存在結(jié)構(gòu)變異。染色體核型分析中46代表染色體總數(shù)，XY為男性性染色體，15P指15號(hào)染色體短臂區(qū)域出現(xiàn)異常，需結(jié)合具體變異類型如缺失、重復(fù)、易位進(jìn)一步評(píng)估臨床意義。

多數(shù)情況下，15號(hào)染色體短臂異常可能與生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙或特殊面容等表現(xiàn)相關(guān)。15號(hào)染色體短臂包含多個(gè)重要基因，如SNRPN基因與普拉德-威利綜合征相關(guān)，該區(qū)域異?？赡苡绊懮窠?jīng)發(fā)育與代謝調(diào)控。部分?jǐn)y帶者可能僅表現(xiàn)為輕度學(xué)習(xí)困難或無明顯癥狀，異常片段大小及涉及基因數(shù)量決定表型嚴(yán)重程度。

少數(shù)情況下，15P變異可能屬于臨床意義未明的多態(tài)性改變，需通過父母染色體檢查判斷是否為遺傳性變異。若父母一方攜帶相同變異且表型正常，則胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)較低；若為新發(fā)變異或涉及關(guān)鍵基因區(qū)域，則需通過產(chǎn)前診斷或新生兒隨訪評(píng)估潛在風(fēng)險(xiǎn)。

建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢及詳細(xì)臨床評(píng)估，必要時(shí)通過熒光原位雜交或基因測(cè)序明確變異性質(zhì)。孕期發(fā)現(xiàn)胎兒15P變異時(shí)，需結(jié)合超聲檢查排除結(jié)構(gòu)畸形。日常應(yīng)注意監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育里程碑，定期進(jìn)行神經(jīng)心理評(píng)估，避免過度焦慮但需保持醫(yī)學(xué)隨訪。