地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常。根據(jù)基因缺陷類(lèi)型可分為α地中海貧血和β地中海貧血，臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大等。

地中海貧血的核心病變?cè)谟谥榈鞍纂逆満铣墒Ш?。正常血紅蛋白由兩條α鏈和兩條β鏈組成，而地中海貧血患者因基因突變導(dǎo)致α鏈或β鏈合成減少。α鏈缺乏時(shí)，過(guò)剩的β鏈會(huì)形成不穩(wěn)定的β4四聚體；β鏈缺乏時(shí)，過(guò)剩的α鏈則形成α鏈包涵體，這些異常結(jié)構(gòu)會(huì)加速紅細(xì)胞破壞。骨髓代償性增生可引發(fā)骨骼改變，長(zhǎng)期溶血會(huì)導(dǎo)致鐵過(guò)載，沉積在心臟、肝臟等器官引發(fā)繼發(fā)損害。

輕型地中海貧血可能僅表現(xiàn)為輕度貧血，重型患者需定期輸血維持生命。輸血依賴型患者易發(fā)生鐵過(guò)載并發(fā)癥，需配合祛鐵治療。目前造血干細(xì)胞移植是唯一根治手段，基因治療尚處于臨床試驗(yàn)階段。該病高發(fā)于地中海沿岸、東南亞等瘧疾流行區(qū)，與雜合子對(duì)瘧疾的抗性有關(guān)。

建議育齡夫婦進(jìn)行基因篩查，高風(fēng)險(xiǎn)家庭可通過(guò)產(chǎn)前診斷阻斷遺傳?；颊邞?yīng)避免感染、慎用氧化性藥物，定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白和器官功能。飲食需控制高鐵食物攝入，適量補(bǔ)充葉酸和維生素E有助于改善溶血癥狀。