陰莖陰囊轉(zhuǎn)位是一種先天性外生殖器畸形，表現(xiàn)為陰囊位置異常上移至陰莖上方或兩側(cè)。該疾病可能由胚胎發(fā)育異常、遺傳因素或環(huán)境干擾等因素引起，需通過手術(shù)矯正治療。

陰莖陰囊轉(zhuǎn)位在胚胎發(fā)育第7-12周期間，生殖結(jié)節(jié)與生殖隆起分化異常導(dǎo)致陰囊未能正常下降至陰莖下方。部分患者可能合并尿道下裂、隱睪等其他畸形。典型表現(xiàn)為陰囊皮膚包裹陰莖根部或完全覆蓋陰莖，可能影響排尿功能及成年后性生活質(zhì)量。

輕度陰莖陰囊轉(zhuǎn)位可能僅表現(xiàn)為陰囊輕度上移，陰莖外觀基本正常。中度轉(zhuǎn)位可見陰囊明顯分列于陰莖兩側(cè)，形成環(huán)狀結(jié)構(gòu)。重度轉(zhuǎn)位時(shí)陰囊完全覆蓋陰莖，需與會(huì)陰型尿道下裂等疾病鑒別診斷。

診斷需結(jié)合體格檢查、超聲評估睪丸位置及泌尿系統(tǒng)造影檢查。手術(shù)治療通常在1-2歲進(jìn)行，采用陰囊成形術(shù)將陰囊復(fù)位至陰莖下方，必要時(shí)同期矯正合并畸形。術(shù)后需預(yù)防感染并定期隨訪發(fā)育情況。

未經(jīng)治療的陰莖陰囊轉(zhuǎn)位可能導(dǎo)致患者心理障礙、排尿困難或生育功能受損。早期手術(shù)矯正可獲得接近正常的外生殖器形態(tài)，多數(shù)患者術(shù)后睪丸發(fā)育及性功能不受影響。

該疾病與染色體異常如Klinefelter綜合征可能相關(guān)，建議進(jìn)行遺傳學(xué)檢查。孕期避免接觸致畸物質(zhì)可能降低發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，但具體預(yù)防措施尚不明確。

陰莖陰囊轉(zhuǎn)位患者術(shù)后應(yīng)保持會(huì)陰部清潔干燥，穿著寬松內(nèi)衣減少摩擦，避免劇烈運(yùn)動(dòng)至傷口完全愈合。日常注意觀察排尿情況，定期復(fù)查睪丸發(fā)育狀態(tài)。青春期后需關(guān)注第二性征發(fā)育，成年患者出現(xiàn)生育障礙時(shí)可咨詢生殖醫(yī)學(xué)專家。家長應(yīng)給予患兒心理支持，幫助建立正確的性別認(rèn)知，必要時(shí)尋求專業(yè)心理輔導(dǎo)。飲食上保證優(yōu)質(zhì)蛋白和鋅元素?cái)z入，促進(jìn)傷口愈合和性腺發(fā)育。