尿毒癥通常不具有直接遺傳性，但部分原發(fā)腎臟疾病或代謝異常相關(guān)基因變異可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。主要相關(guān)因素有常染色體顯性多囊腎病、Alport綜合征、家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化等遺傳性腎病，以及糖尿病、高血壓等具有家族聚集性的基礎(chǔ)疾病。

1、常染色體顯性多囊腎病

由PKD1或PKD2基因突變導(dǎo)致，表現(xiàn)為雙腎多發(fā)囊腫進(jìn)行性增大?；颊叨嘣?0-50歲出現(xiàn)腎功能損害，約50%進(jìn)展至尿毒癥。可通過超聲篩查和基因檢測(cè)早期診斷，治療以控制血壓、延緩腎功能惡化為主，終末期需透析或腎移植。

2、Alport綜合征

COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突變引起的基底膜病變，典型表現(xiàn)為血尿、感音神經(jīng)性耳聾和眼部異常。X連鎖遺傳型男性患者多在30歲前進(jìn)入尿毒癥期，需監(jiān)測(cè)尿蛋白和腎功能，可使用血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑延緩進(jìn)展。

3、家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化

NPHS2、TRPC6等基因突變導(dǎo)致足細(xì)胞損傷，表現(xiàn)為大量蛋白尿和進(jìn)行性腎衰竭。部分患者對(duì)激素治療敏感，但多數(shù)最終需要腎臟替代治療。建議家族成員進(jìn)行尿檢篩查。

4、糖尿病腎病

糖尿病本身雖非單基因遺傳病，但存在家族聚集性。長(zhǎng)期高血糖導(dǎo)致腎小球高濾過和微血管病變，可通過控制血糖血壓、使用SGLT2抑制劑如達(dá)格列凈片或GLP-1受體激動(dòng)劑如利拉魯肽注射液延緩腎病進(jìn)展。

5、高血壓腎硬化

高血壓相關(guān)基因多態(tài)性可能增加腎動(dòng)脈硬化風(fēng)險(xiǎn)。持續(xù)高血壓引起腎小動(dòng)脈玻璃樣變，表現(xiàn)為夜尿增多和腎小球?yàn)V過率下降。需嚴(yán)格將血壓控制在130/80mmHg以下，可選用氨氯地平片聯(lián)合厄貝沙坦片治療。

有家族史者建議定期檢測(cè)尿常規(guī)、腎功能和腎臟超聲，妊娠前可進(jìn)行遺傳咨詢。保持低鹽優(yōu)質(zhì)蛋白飲食，每日飲水量控制在2000毫升左右，避免使用腎毒性藥物。已確診遺傳性腎病患者應(yīng)每3-6個(gè)月復(fù)查血肌酐和估算腎小球?yàn)V過率，出現(xiàn)水腫或尿量減少及時(shí)就醫(yī)。