癲癇病通常需要做腦電圖、頭顱磁共振成像、血液檢查、基因檢測(cè)和動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)等檢查。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過記錄大腦電活動(dòng)捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)發(fā)作間期異常，但陽性率有限。為提高檢出率，建議在發(fā)作后24小時(shí)內(nèi)完成檢查，必要時(shí)延長(zhǎng)記錄時(shí)間或進(jìn)行睡眠剝奪誘發(fā)。典型癲癇波包括棘波、尖波、棘慢復(fù)合波等，不同癲癇綜合征具有特征性放電模式。

2、頭顱磁共振成像

頭顱磁共振成像能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良、腫瘤或腦血管畸形等致癇病灶。3.0T高場(chǎng)強(qiáng)MRI配合特殊序列可提高微小病變檢出率。對(duì)于藥物難治性癲癇患者，術(shù)前需進(jìn)行薄層掃描定位致癇區(qū)，功能性MRI還能評(píng)估重要功能區(qū)與病灶的關(guān)系。

3、血液檢查

血液檢查包括血常規(guī)、電解質(zhì)、肝腎功能、血糖及甲狀腺功能等基礎(chǔ)項(xiàng)目，用于排除代謝紊亂或系統(tǒng)性疾病誘發(fā)的癇性發(fā)作。對(duì)于兒童患者需重點(diǎn)檢測(cè)血氨、氨基酸和有機(jī)酸，篩查遺傳代謝病。部分抗癲癇藥物需要監(jiān)測(cè)血藥濃度，如苯妥英鈉、丙戊酸等，以優(yōu)化治療方案。

4、基因檢測(cè)

基因檢測(cè)適用于早發(fā)性癲癇、癲癇性腦病或有家族史的患者。通過全外顯子測(cè)序或癲癇基因panel可檢測(cè)SCN1A、CDKL5等致病突變，明確Dravet綜合征、West綜合征等特殊類型?；蛟\斷能指導(dǎo)精準(zhǔn)用藥，如鈉通道突變患者需避免使用卡馬西平，同時(shí)為遺傳咨詢提供依據(jù)。

5、動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)

動(dòng)態(tài)腦電圖監(jiān)測(cè)通過24小時(shí)以上連續(xù)記錄，提高發(fā)作期腦電捕獲概率。視頻腦電圖同步記錄臨床發(fā)作表現(xiàn)與腦電變化，對(duì)癲癇分類和定位具有決定性價(jià)值。術(shù)前評(píng)估通常需要捕獲3-5次慣常發(fā)作，明確發(fā)作起源和傳播途徑，為手術(shù)切除范圍提供電生理證據(jù)。

癲癇患者應(yīng)建立規(guī)律作息，避免熬夜、飲酒等誘發(fā)因素。飲食注意營(yíng)養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充維生素B6和鎂元素。運(yùn)動(dòng)選擇安全性高的項(xiàng)目如散步、游泳，避免潛水、攀巖等高風(fēng)險(xiǎn)活動(dòng)。家屬需學(xué)習(xí)發(fā)作急救措施，記錄發(fā)作頻率和持續(xù)時(shí)間，定期復(fù)診調(diào)整治療方案。藥物需嚴(yán)格遵醫(yī)囑服用，不可自行增減劑量或突然停藥。