先天性巨結(jié)腸可通過肛門指檢、鋇劑灌腸造影、直腸測壓、直腸活檢、基因檢測等方式檢查。先天性巨結(jié)腸可能與遺傳因素、腸神經(jīng)節(jié)細(xì)胞發(fā)育異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為胎便排出延遲、腹脹、嘔吐等癥狀。

1、肛門指檢

肛門指檢是初步篩查先天性巨結(jié)腸的常用方法，醫(yī)生通過手指觸診可發(fā)現(xiàn)直腸壺腹部空虛或狹窄段。該檢查無須特殊準(zhǔn)備，操作簡便但可能遺漏高位病變。若指檢發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合其他檢查進(jìn)一步確診。

2、鋇劑灌腸造影

鋇劑灌腸造影能清晰顯示結(jié)腸狹窄段與擴(kuò)張段的移行區(qū)，是診斷先天性巨結(jié)腸的重要影像學(xué)手段。檢查前需清潔灌腸，通過X線觀察鋇劑在結(jié)腸中的通過情況。典型表現(xiàn)為狹窄段近端腸管顯著擴(kuò)張，狹窄段腸壁僵硬。

3、直腸測壓

直腸測壓通過檢測直腸肛門抑制反射是否缺失來輔助診斷，先天性巨結(jié)腸患者因神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺失會導(dǎo)致該反射消失。檢查時(shí)將測壓導(dǎo)管置入直腸，觀察氣囊擴(kuò)張時(shí)肛門括約肌的松弛反應(yīng)。該方法對短段型病變診斷價(jià)值較高。

4、直腸活檢

直腸活檢是確診先天性巨結(jié)腸的金標(biāo)準(zhǔn)，通過取直腸黏膜下層組織病理檢查確認(rèn)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。常用術(shù)式包括全層活檢和吸引活檢，前者準(zhǔn)確性更高但創(chuàng)傷較大?；顧z部位多選擇距肛門3-4厘米處，需避開新生兒期的生理性神經(jīng)節(jié)細(xì)胞減少區(qū)。

5、基因檢測

基因檢測可發(fā)現(xiàn)RET、EDNRB等基因突變，適用于有家族史或合并其他畸形的患者。該檢查能明確部分患者的遺傳學(xué)病因，對產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢有重要意義。但基因突變檢出率有限，陰性結(jié)果不能排除先天性巨結(jié)腸。

確診先天性巨結(jié)腸后需根據(jù)病變范圍選擇手術(shù)治療，常見術(shù)式包括經(jīng)肛門Soave術(shù)和Swenson術(shù)。術(shù)后需定期隨訪排便功能，注意肛門清潔護(hù)理，逐步建立規(guī)律排便習(xí)慣。日常飲食應(yīng)保證足夠膳食纖維和水分?jǐn)z入，避免便秘誘發(fā)腸炎。家長需觀察患兒腹脹、嘔吐等異常癥狀，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)復(fù)診。