胎兒染色體異常的表現(xiàn)主要有生長發(fā)育遲緩、特殊面容、多發(fā)畸形、智力障礙、器官功能異常等。染色體異?？赡苡蛇z傳因素、環(huán)境因素、高齡妊娠等原因引起，需通過產(chǎn)前篩查與診斷確認(rèn)。

1、生長發(fā)育遲緩

胎兒染色體異常常導(dǎo)致宮內(nèi)生長受限，表現(xiàn)為胎動(dòng)減少、超聲監(jiān)測(cè)顯示頭圍或股骨長度低于孕周標(biāo)準(zhǔn)?？赡芘c胎盤功能不足或基因調(diào)控異常有關(guān)，需結(jié)合無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步評(píng)估。孕期需加強(qiáng)營養(yǎng)監(jiān)測(cè)，必要時(shí)進(jìn)行醫(yī)學(xué)干預(yù)。

2、特殊面容

21三體綜合征等染色體疾病會(huì)出現(xiàn)眼距寬、鼻梁低平、耳位低等特征性面容。這些表現(xiàn)可通過中期妊娠超聲篩查發(fā)現(xiàn)，但需注意正常胎兒也可能存在輕微面部差異，確診需依賴染色體核型分析。

3、多發(fā)畸形

染色體異常易引發(fā)心臟室間隔缺損、消化道閉鎖、神經(jīng)管缺陷等多系統(tǒng)結(jié)構(gòu)異常。超聲檢查發(fā)現(xiàn)兩項(xiàng)以上畸形時(shí)，染色體異常概率顯著增高。部分畸形如完全性房室間隔缺損對(duì)21三體綜合征有較高提示價(jià)值。

4、智力障礙

胎兒期雖無法直接評(píng)估智力，但部分染色體異常如脆性X綜合征可通過基因檢測(cè)預(yù)測(cè)智力發(fā)育風(fēng)險(xiǎn)。出生后可能表現(xiàn)為肌張力低下、喂養(yǎng)困難等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，需早期開展康復(fù)訓(xùn)練。

5、器官功能異常

某些染色體異常會(huì)導(dǎo)致胎兒水腫、羊水過多等病理表現(xiàn)，如特納綜合征常合并淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常。孕期發(fā)現(xiàn)不明原因羊水異常時(shí)，建議進(jìn)行染色體微陣列分析排除遺傳性疾病。

孕期規(guī)律產(chǎn)檢是發(fā)現(xiàn)胎兒染色體異常的關(guān)鍵，超聲軟指標(biāo)如頸項(xiàng)透明層增厚、鼻骨缺失等需結(jié)合血清學(xué)篩查綜合判斷。確診染色體異常后應(yīng)根據(jù)類型及嚴(yán)重程度，在遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)下選擇后續(xù)處理方案。孕婦需保持均衡飲食，避免接觸致畸物質(zhì)，高齡或高危妊娠建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。